"결절성 경화증"(Tuberous Sclerosis")

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안녕하세요.

"Blog for you"입니다.

이번 시간에는 의학에 관한 이야기를 해볼 텐데,

누구라도 쉽게 이해하고 쉽게 도움을 드리고자,

포스팅 해보려 합니다.

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"결절성 경화증"(Tuberous Sclerosis")이란?

한글명:"결절성 경화증" 영문명:"Tuberous Sclerosis"질병은

신경계 장애이며, 혈관 섬유종" 즉, "피지 선종"이라고 불리기도 하며,

이 질병을 가지고 있는 사람은 경련 및 정신지체가 특징이고,한글명:

"본빌" 영문명:"Bourneville" 의해 처음으로 1880년 프랑스에서

시작된 명명된 유전 질환이기도 합니다.

한글명:"결절성 경화증" 영문명: "Tuberous Sclerosis" 는 보통 뇌,

신장, 심장, 눈, 폐 등 포함해 영향을 끼치는 복합성 질환이며, 초기에는

잘 모를 때,  검사를 통해 알 수 있고, 대부분은 출생 전  출생 시부터

증상이 나타나  "모방증" 또는 "신경 피부 증후군"  하나로 분류되고

있습니다.  

한글명:"결절성 경화증" 영문명:"Tuberous Sclerosis"은 질병에

해당하는 환자는 전 세계에서 약 7,000~1만 명당 1명으로 보고되고

있으며, 진단되지 않는 등 이러한 경우가 많아서 발생률이 더

높을 것 으로 알려 있는 "희소 질환" 질병 중 하나로 말하고

있습니다.

원인에 따르면 한글명:"결절성 경화증" 영문명:

"Tuberous Sclerosis"는 "상염색체"의 해 유전되지만, 70%~80%

정도가 "자연적"으로 발병 할 수도 있으며, 여러 사유도 물론 있지만,

상황에 따라 이유도 다르고, "유전적 돌연변이"에 의해 발생합니다.

한글명:"결절성 경화증" 영문명:"Tuberous Sclerosis"라는

명칭은 주로 "뇌의 결절"에 의해 명명되었으며, 환자의 약 20%

정도는 원인 유전자를 밝히지 못한 부분들이 아직도 많습니다.

한글명:"결절성 경화증" 영문명:"Tuberous Sclerosis"은

신체의 모든 부위에 영향을 미치며, 이환되는 각 기관에

따라 다양한 증상이 각각 다릅니다.

또, 한글명:"결절성 경화증" 영문명:"Tuberous Sclerosis"은

다음 중 그 이상의 증상이 나타나며, 모든 증상이 나타나기도

합니다.

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* 결절성 경화증 증상』

"간질": 80%의 환자에게서 간질성 발작이

나타나 조절하기 힘든 경우가 매우 많습니다.

"지능 저하": 이 질병이 있는 모든 환자가 다

같은 게 아니며, 경중 도의 차이 따라 바뀔 수 있습니다.

"행동 장애": 지나치게 활동적이고,

수면 장애가 있으며, 자폐 증세가 있기도 합니다.

"피부 증상": 초기 증상으로 보면, 출생 시부터 몸통과 사지에

흰색의 피부 반점이 발생하며, 1~5세쯤에는 90% 정도의 환자에게서

코 주위와 뺨에 대칭적인 "혈관 섬유종"이 생기고, 처음에는  빨간 발진이 발생합니다.

이후에는 여드름 같은 뾰루지로 변하게 됩니다.

"뇌" : 환자의 80% 정도에서 발생하고 있고, 주로 성인보다 아동

어린이에 주로 많이 나타나며, 환자의 80%가 전신적인 발작을,

20% 정도가 부분적인 발작을 보인다고 말할 수 있습니다.

그리고, 그 이외의 환자에게는 복합적인

발작이 나타나는 경우도 있습니다.

아동 경련 같은 경우는 보통 25% 이상의 환자에서 뇌파 검사상

점두 경련의 뇌파(hypsarrhythmia)가 확인이 되고 있습니다.

"지적장애" : 주로 어린아이 시기에 발작을 경험한 환자들이

"지적장애"를 겪고 있으며, 물론 드물기도 하지만 때로는

45% 이하의 환자는 정상적인 지능을 갖기도 합니다.

"피질성 결절" : 드물게 경련성 마비, 반 맹, 불수의적인 행동,

운동실조, 안근마비 등이 나타나며, 이 밖에도 뇌실 막막 결절, 뇌 실내 종양,

거대세포 성상세포종, 뇌 수두증 등이 발생합니다.

"피부" : 환자의 80%는 피부에 저 멜라닌 성 반점이 나타나는

증상을 겪고 있으며, 아기부터 모든 연령에서 몸통과 사지에

탈색된 반점들이 나타나기도 합니다.

"안면 혈관 섬유종": "피지 선종"이라고 하는 부분은

한글명:"결절성 경화증" 영문명:"Tuberous Sclerosis" 질환의

특징적인 증상이며, 50% 정도의 환자에게서 나타나고 있고,

1살 ~ 사춘기의 환자에게 발생합니다.

"손발톱 주위의 섬유종": 이 질환 또, 한글명:"결절성 경화증"

영문명:"Tuberous Sclerosis"의 특징적인 증상이며,

20% 정도의 15~60세의 환자에게서 발생합니다.

"샤그린 반점": 20% 정도의 환자에게서 나타나고 있고,

몸통 부위에 뱀 껍질 모양의 반점이 나타나는 증상입니다.

"섬유성 플라그":일종의 반점이라고 할 수 있으며,

영유아기에 이마, 눈썹, 볼, 두피 등에 섬유성으로 털이 없는

둥근 반점이 돋아나는 증상입니다.

"신낭종":주로 소아에게 나타나며, 초기에는 무증상이지만,

말기에는 심각한 고혈압의 원인이 될 수 있습니다.

"혈관은 지방종":이것은 보통 성인에게 나타나며,

증상은 드물 듯하지만, 때론, 생명을 위협하는

출혈의 원인이 되기도 합니다.

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*결절성 경화증 진단/ 판단 』

"진단"은 "임상" 및 "가족력"을 바탕으로 주로 진단합니다.

"치료": 아직까지도, 치료를 해서 완치가 될 수 있는 방법은 없습니다.

그러한 "희귀 질환"이며, 한글명:"결절성 경화증"

영문명:"Tuberous Sclerosis"의 증상은 중증도가

매우 다양하기 때문에, 환자마다 다를 수 있습니다.

경증 환자 일 경우는 삶의 질, 기능에 어떠한 손상 없이

정상적인 생활을 유지할 수 있고, 중증의 환자일 경우는 여러 증상이

나타나기 때문에 정상적인 생활이 어렵다고 보실 수 있으며, 아직 근본적인

치료법은 없지만, 조기에 발견하여 치료를 적절히 시행한다면 조금은 나아질 수 있습니다.

한글명:"결절성 경화증" 영문명:"Tuberous Sclerosis"의 치료는

병원에서도 치료를 할 수 있지만, 집에서도 식단으로 치료할 수 있는

방법이 있습니다.

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* 결절성 경화증 치료 방법』

주로, 등 푸른 생선, 닭고기, 토마토, 다시마물, 김치, 잡곡밥, 나물, 오이김치, 시금치, 물김치, 두부, 멸치, 무, 시금치, 삶은 계란 와 같은 음식들을 섭취하는 것이 좋고, 집에서 누구나 손쉽게 따라 할 수 있고 어렵지 않은 치료법이 아닐까 싶습니다.

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지금까지 Blog for you 였고, 이번 의학에 관련된 결절성 경화증

관한 글을 작성해 봤고, 이상 포스팅을 마치도록 하겠습니다.

 

감사합니다.